虽然人类肿瘤中的绝大多数是由环境因素所引起，但仍有部分肿瘤与遗传因素有关。据对一些高肿瘤家族系谱的分析，有些肿瘤如视网膜母细胞瘤、着色性干皮病、乳腺肿瘤等，极可能有其不同的遗传传递方式。遗传因素在与遗传有关的大多数肿瘤发生中所起的作用，是引发对致肿瘤因子的易感性或倾向性，而真正直接遗传的只是少数不常见的肿瘤。
专家指出与遗传因素有关的肿瘤大致有以下几种情况：
有直接遗传倾向的肿瘤。即致病的遗传物质（DNA）从父母传递给 子代，且引起子代发 病。如视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤、肾上腺或神经节的神经母细胞瘤及肿瘤前病结肠多发性腺瘤性息肉等。这是一些少见的家族性肿瘤，属于单基因遗传，以常染色体显性遗传的规律出现。其特点之一是发病年龄早（儿童期）。
肿瘤易感（患）性高。即具有这种遗传因素的个体，在同样条件下比正常人群易患某种肿瘤。如患遗传病毛细血管扩张性共济失调症患者易患白血病和淋巴瘤，着色性干皮病患者在日光暴晒下易患皮肤肿瘤或黑色素瘤。这些肿瘤易感性高的人常具有某种遗传性缺陷，如染色体缺陷、DNA内切酶缺陷或免疫缺陷等。
遗传因素与环境因素在肿瘤的发生中起协同作用。如乳腺肿瘤、胃肠肿瘤、食管肿瘤、肝肿瘤、鼻咽肿瘤、白血病及子宫内膜肿瘤等，这些常见肿瘤也有家族史，说明有遗传因素的影响，但以环境因素的作用更为重要。
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